次世代定序技術應用-遺傳疾病資訊檢索

Abstract

中文摘要 隨著全球生活環境改善與醫療科技的突飛猛進，人類生活品質因而普遍提升，平均壽命也因此延長，但對?多已開發或開發中國家而言，伴隨而來的是高齡化人口結構的形成，造成慢性病患者數目逐漸增加，成為國家醫療支出與社會福利負擔的一大隱憂。隨著基因體學(genomics)的興起，科學家開始探討「個人基因體學」(personal genomics)的基因、飲食與疾病間的相互關聯性，期望能解碼上述系統，達到生活管理與疾病預防，甚至預測之目的，如藉由個人基因檢測確認是否容易罹患代謝症候群(metabolic syndrome)，並針對飲食調整達到預防效果。 使用次世代定序技術可以清楚明確的檢視我們的生命遺傳密碼，再結合過去累積的醫療知識，若是能夠在生命尚未受到疾病的侵襲之前，就能對其由所防範甚至是事先處理這正是醫學上的終極目標。現代醫學中，基因檢查已經占據越來越重要的地位，近年來癌症治療也多有藉由多基因檢查來預測效果，由於次世代定序的發展，基因數目已從過去的單一基因到現在大量基因檢查。 本文規劃了一套次世代定序資料的處理流程，並展現了公共資料庫在解讀基因體資料的可行性與方式，在分析疾病方面則是展現了單基因疾病、多基因疾病、粒線體變異疾病的檢索方式。 關鍵字: 次世代定序、遺傳疾病、預防醫學

Date of Award	2014 Feb 10
Original language	Chinese
Supervisor	Chi-Chuan Hwang (Supervisor)