葡萄糖對發展中的腦部是很重要的能量來源，其必須透過血腦屏障上的第一型葡萄糖載體蛋白將其從血中運到腦脊髓液中，提供腦細胞使用。當第一型載體蛋白的?能失調時，便會導致腦脊髓液葡萄糖低下並對大腦產生不良的反應，臨床稱為腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷症候群。腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷症候群的主要臨床表現有癲癇病變、發展遲緩、小頭、肢體僵直、複雜性動作疾病等。但臨床上常發現一些沒有神經學症狀但在排除中樞神經感染和其他可能因素後，腦脊髓液葡萄糖呈現低下的嬰幼兒。目前這群無臨床症狀但合併腦脊髓液葡萄糖低下的嬰幼兒其後續的神經發展預後仍是未知。因此我們假設這群無臨床症狀但合併腦脊髓液葡萄糖低下的嬰幼兒，未來會有較差的神經發展且其和腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷症候群有關聯。 方法:在2006~2016年間，共有1655位年紀小於4個月且沒有神經學症狀的嬰兒，因為發燒接受了腦脊髓液的檢查。排除中樞神經感染及其他可能導致腦脊髓液葡萄糖低下的原因後，找出腦脊髓液葡糖低下病人共30位，並且在腦脊髓液葡萄糖正常的病人中去做年紀及性別的配對找出控制組共50位。這兩組病人在2017年接受神經發展的評估，其接受評估時的平均年紀為5 9 ± 2 4歲 (範圍1~10歲)。 結果:在排除中樞神經感染及其他可能導致腦脊髓液葡萄糖低下的原因後，共有722位病人留下，其中有30位病人 (4 2%) 符合腦脊髓液葡萄糖低下的標準，並有25位回來接受神經發展評估。在這25位腦脊髓液葡萄糖低下的病人中，有4位病人 (16%) 有異常的追蹤結果，其中3位病人 (12%) 有混合型發展遲緩的病史，1位 (4%) 有第一型糖尿病。然而在50位腦脊髓液葡萄糖正常的控制組病人中，只有兩位病人 (4%) 有異常的追蹤結果，且兩位都只有單純語言發展遲緩的病史。兩組在統計結果上顯示，腦脊髓液葡萄糖低下的組別相較於腦脊髓液葡萄糖正常的組別，有較高比率的混合型發展遲緩的病史 (12% vs 0% P = 0 034)。然而在腦脊髓液葡萄糖低下的組別中，沒有發現腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷症候群致病基因SLC2A1的致病變異。 透過本研究我們發現臨床上沒有神經症狀的嬰幼兒，腦脊髓液葡萄糖低下或?是未來神經發展遲緩的指標而非腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷症候群指標。
Developmental Outcomes and Prevalence of SLC2A1 Variants in Febrile Young Infants with Hypoglycorrhachia
文豪, 余. (Author). 2019
學生論文: Doctoral Thesis